Prueba de ADN de Hemocromatosis
- Identifica las mutaciones más comunes en el gen HFE
- 1 de cada 9 personas con ascendencia europea porta una mutación en el gen HFE
- 1 de cada 200 hereda dos copias defectuosas y tiene un mayor riesgo de hemocromatosis.
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Rápido, conveniente, sin dolor.
Lo que obtienes con esta prueba.
Descripción
La mayorÃa del alcohol, o etanol, que ingresa al cuerpo se metaboliza a través de un proceso de dos pasos que involucra dos enzimas.
Durante el primer paso del metabolismo del alcohol, la alcohol deshidrogenasa (ADH) convierte el etanol en acetaldehÃdo, que es una sustancia tóxica. Sin embargo, este compuesto tóxico suele ser de corta duración, ya que se convierte rápidamente en acetato por la aldehÃdo deshidrogenasa (ALDH) en el segundo paso del metabolismo del alcohol. El producto final, acetato, puede ser fácilmente descompuesto en dióxido de carbono y agua.
Las personas con variaciones genéticas en la vÃa de metabolismo del alcohol pueden producir acetaldehÃdo demasiado rápido o tener dificultades para eliminarlo lo suficientemente rápido. Esto puede llevar a una acumulación peligrosa de acetaldehÃdo en el cuerpo, incluso cuando se consumen cantidades moderadas de alcohol.
Un simple hisopo bucal puede determinar si has heredado cambios en el ADN que pueden afectar tu capacidad para metabolizar el alcohol, lo que potencialmente aumenta el riesgo de complicaciones graves para la salud.
Información Técnica
Esta prueba de ADN detecta tres cambios especÃficos en el gen HFE que están relacionados con un mayor riesgo de hemocromatosis.
Variantes analizadas:
- C282Y: la mutación más común asociada a los sÃntomas más graves de la hemocromatosis.
- H63D: una mutación que puede aumentar el riesgo de hemocromatosis.
- S65C: otra mutación que puede aumentar el riesgo de hemocromatosis.
Si bien la mutación C282Y es la más frecuente y está relacionada con los sÃntomas más graves de la hemocromatosis, las mutaciones H63D y S65C también pueden aumentar el riesgo de la condición. Es importante tener en cuenta que a menudo se requieren otros factores precipitantes, como la hepatitis o el abuso de alcohol, antes de que ocurra la sobrecarga de hierro.
sÃntomas
Probabilidad de sÃntomas
Para tener un mayor riesgo de hemocromatosis, se necesitan heredar dos copias defectuosas del gen HFE. Los portadores, que tienen un gen HFE normal y otro defectuoso, generalmente no se ven afectados.
Aunque las personas que heredan dos copias defectuosas del gen HFE tienen un mayor riesgo de desarrollar hemocromatosis, muchas no presentarán ningún sÃntoma de la enfermedad. Se cree que genes modificadores adicionales u otros factores (por ejemplo, abuso de alcohol) contribuyen al riesgo de hemocromatosis en individuos genéticamente susceptibles.
SÃntomas tempranos
La hemocromatosis es difÃcil de diagnosticar solo en base a los sÃntomas fÃsicos, ya que estos también se presentan en muchas otras condiciones de salud. Los sÃntomas tempranos incluyen:
- Fatiga y debilidad
- “Dedo de hierro” caracterÃstico (dolor en los nudillos)
- Problemas de memoria
- Depresión
- Dificultad para respirar
- Palpitaciones del corazón
- Niveles altos de azúcar en la sangre
- Función tiroidea baja
Comienza en 3 simples pasos
1. Elige tu prueba
Desde pruebas de relaciones hasta pruebas de salud, ofrecemos una amplia gama de pruebas de ADN para satisfacer tus necesidades.
2. Recolecta y EnvÃa
Utiliza los hisopos de mejilla incluidos en nuestro kit para recolectar tus muestras de ADN de manera fácil y sin dolor, y envÃalas de vuelta a nuestro laboratorio acreditado para su análisis.
3. Obtén tus resultados
Accede a tus resultados confidenciales en lÃnea en el momento en que se complete la prueba. Nuestro equipo de expertos está disponible para cualquier pregunta que tengas.
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