Prueba de ADN de Narcolepsia
- Variante HLA-DQB106:02
- Las personas con dos copias de HLA-DQB106:02 tienen un riesgo aumentado de 7 a 25 veces.
- Resultados en lÃnea 100% privados y confidenciales.
- Muestreo sin dolor.
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Rápido, conveniente, sin dolor.
Lo que obtienes con esta prueba.
Descripción
Qué es la narcolepsia?
La narcolepsia es un trastorno neurológico caracterizado por una somnolencia diurna extrema y episodios incontrolables de quedarse dormido durante el dÃa. Esta somnolencia diurna excesiva no debe confundirse con el cansancio de la tarde, ya que la narcolepsia se debe a defectos neurológicos, más que simplemente a la falta de sueño o cafeÃna.
¿Qué tan común es la narcolepsia?
Entre 1 de cada 2000 y 1 de cada 5000 personas se ven afectadas por la narcolepsia. Sin embargo, solo alrededor del 25% de los casos se diagnostican correctamente y a menudo se diagnostica erróneamente a las personas con narcolepsia con problemas psiquiátricos o emocionales. Los familiares de un individuo afectado también tienen un riesgo aumentado de 20 a 40 veces de desarrollar narcolepsia.
Este análisis genético detecta el alelo HLA-DQB1*06:02 asociado con la narcolepsia. Es una herramienta útil, junto con otros sÃntomas clÃnicos, para un diagnóstico preciso de la narcolepsia.
Información Técnica
Alrededor del 90-99% de las personas con narcolepsia tienen una variante del gen HLA-DQB1 conocida como alelo HLA-DQB1*06:02.
Variantes analizadas y riesgo de narcolepsia:
- HLA-DQB106:02 (dos copias): riesgo de narcolepsia de 7 a 25 veces mayor (posiblemente hasta 250 veces mayor).
- HLA-DQB106:02 (una copia) + otro alelo alternativo de HLA-DQB1: riesgo de narcolepsia 3 veces mayor (dependiendo de los efectos protectores o de riesgo del alelo alternativo). Ausencia de HLA-DQB1*06:02: bajo riesgo de narcolepsia.
Sin embargo, entre el 15% y el 25% de las personas que no tienen narcolepsia también llevan la variante HLA-DQB1*06:02, lo que indica que la genética no es el único factor contribuyente a la narcolepsia. Existen múltiples variantes adicionales del gen HLA-DQB1, y muchas de ellas ofrecen cierta protección contra la narcolepsia, lo que complica el análisis de riesgo.
SÃntomas de la narcolepsia
- Somnolencia diurna excesiva (presente en el 100% de las personas afectadas)
- CataplejÃa: una pérdida repentina del tono muscular voluntario (presente en el 70% de las personas afectadas)
- Parálisis del sueño y/o alucinaciones vÃvidas (presente en el 10-20% de las personas afectadas)
- Microsueños (episodios de sueño que duran solo unos segundos)
- Insomnio durante la noche
- AtonÃa (pérdida de fuerza muscular)
- Contracciones involuntarias de los músculos de las piernas
- Entrada rápida en el sueño REM
Comienza en 3 simples pasos
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1. Elige tu prueba
Desde pruebas de relaciones hasta pruebas de salud, ofrecemos una amplia gama de pruebas de ADN para satisfacer tus necesidades.
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2. Recolecta y EnvÃa
Utiliza los hisopos de mejilla incluidos en nuestro kit para recolectar tus muestras de ADN de manera fácil y sin dolor, y envÃalas de vuelta a nuestro laboratorio acreditado para su análisis.
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3. Obtén tus resultados
Accede a tus resultados confidenciales en lÃnea en el momento en que se complete la prueba. Nuestro equipo de expertos está disponible para cualquier pregunta que tengas.
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